Tính tổng quát
DNA ti thể, hay mtDNA, là axit deoxyribonucleic nằm bên trong ty thể, tức là các bào quan của tế bào nhân thực chịu trách nhiệm cho quá trình tế bào rất quan trọng là quá trình phosphoryl hóa oxy hóa.
Tuy nhiên, nó cũng có một số điểm đặc biệt, cả về cấu trúc và chức năng, khiến nó trở nên độc đáo trong loại hình của nó. Những đặc điểm này bao gồm: sự tuần hoàn của chuỗi kép nucleotide, hàm lượng gen (chỉ có 37 phần tử) và sự vắng mặt gần như hoàn toàn của các trình tự nucleotide không mã hóa.
DNA ty thể thực hiện một chức năng cơ bản cho sự tồn tại của tế bào: nó tạo ra các enzym cần thiết để thực hiện quá trình phosphoryl hóa oxy hóa.
DNA ti thể là gì?
DNA ti thể, hay mtDNA, là DNA nằm trong ty thể.
Ti thể là những bào quan lớn của tế bào, điển hình của sinh vật nhân thực, chúng chuyển hóa năng lượng hóa học có trong thức ăn thành ATP, đây là một dạng năng lượng mà tế bào có thể khai thác được.
CƠ SỞ CẤU TRÚC VÀ CHỨC NĂNG CỦA MITOCHONDRONS
Có dạng hình ống, dạng sợi hoặc dạng hạt, ti thể nằm trong tế bào chất, chiếm gần 25% thể tích của tế bào chất.
Chúng có hai màng kép phospholipid, một màng bên ngoài và một màng bên trong.
Màng ngoài cùng, được gọi là màng ngoài ty thể, đại diện cho chu vi của mỗi ty thể và có các protein vận chuyển (porin và nhiều hơn nữa), giúp nó có thể thấm qua các phân tử có kích thước bằng hoặc nhỏ hơn 5.000 dalton.
Màng trong cùng, được gọi là màng trong ty thể, chứa tất cả các thành phần enzym (hoặc enzym) và coenzym, cần thiết cho quá trình tổng hợp ATP và xác định một không gian trung tâm, được gọi là chất nền.
Không giống như màng ngoài cùng, màng trong ty thể có nhiều lỗ hổng - cái gọi là các đường gờ - làm tăng tổng diện tích của nó.
Giữa hai màng ti thể có một khoảng trống gần 60-80 Angstrom (A), khoảng không gian này được gọi là không gian giữa màng, không gian giữa màng có thành phần rất giống tế bào chất.
Quá trình tổng hợp ATP, được vận hành bởi ty thể, là một quá trình rất phức tạp, được các nhà sinh học xác định bằng thuật ngữ phosphoryl oxy hóa.
VỊ TRÍ CHÍNH XÁC CỦA DNA MITOCHONDRAL VÀ SỐ LƯỢNG
Hình: một ty thể của con người.
DNA ty thể nằm trong chất nền ty thể, tức là trong không gian được giới hạn bởi màng trong ty thể.
Theo các nghiên cứu khoa học đáng tin cậy, mỗi ty thể có thể chứa từ 2 đến 12 bản sao của DNA ty thể.
Thực tế là, trong cơ thể con người, một số tế bào có thể chứa vài nghìn ty thể bên trong chúng, tổng số bản sao của DNA ty thể trong một tế bào người có thể lên tới 20.000 đơn vị.
Xin lưu ý: số lượng ti thể trong tế bào người thay đổi tùy theo loại tế bào. Ví dụ, tế bào gan (tức là tế bào gan) có thể chứa từ 1.000 đến 2.000 ty thể mỗi tế bào, trong khi hồng cầu (tức là tế bào hồng cầu) hoàn toàn không có chúng.
Kết cấu
Cấu trúc chung của phân tử ADN ty thể giống với cấu trúc chung của ADN hạt nhân, tức là di sản di truyền có trong nhân của tế bào nhân thực.
Thực vậy, tương tự như DNA hạt nhân:
- DNA ti thể là một bộ tạo sinh học, bao gồm hai chuỗi nucleotide dài. Nucleotide là các phân tử hữu cơ, là kết quả của sự kết hợp của ba nguyên tố: một loại đường có 5 nguyên tử carbon (trong trường hợp DNA, deoxyribose), một bazơ nitơ và một nhóm photphat.
- Mỗi nucleotide của DNA ti thể liên kết với nucleotide tiếp theo của cùng một sợi bằng liên kết phosphodiester giữa carbon 3 của deoxyribose của nó và nhóm phosphate của nucleotide ngay sau đó.
- Hai sợi của ADN ti thể có những định hướng trái ngược nhau, đầu này tương tác với đầu kia và ngược lại.
- Hai sợi ADN ti thể tương tác với nhau thông qua các bazơ nitơ.
Cụ thể, mỗi bazơ nitơ của mỗi dây tóc thiết lập các liên kết hydro với một và chỉ một bazơ nitơ, có trên dây tóc kia.
Loại tương tác này được gọi là "cặp bazơ nitơ" hoặc "cặp bazơ nitơ". - Các cơ sở nitơ của DNA ty thể là adenin, thymine, cytosine và guanine.
Sự kết đôi mà các bazơ nitơ này tạo ra không phải là ngẫu nhiên mà có tính đặc hiệu cao: adenine chỉ tương tác với thymine, trong khi cytosine chỉ tương tác với guanine. - DNA ti thể là nơi chứa các gen (hoặc trình tự gen). Gen là trình tự của nhiều hoặc ít nucleotide dài, có ý nghĩa sinh học được xác định rõ ràng. Trong hầu hết các trường hợp, chúng làm phát sinh protein.
CÁC THÀNH PHẦN CẤU TRÚC CỦA DNA MITOCHONDRAL
Ngoài những loại tương tự đã nói ở trên, DNA ty thể của con người có một số đặc điểm cấu trúc, phân biệt đáng kể nó với DNA hạt nhân của con người.
Đầu tiên, nó là một phân tử tròn, trong khi DNA hạt nhân là một phân tử mạch thẳng.
Do đó, nó có 16.569 cặp bazơ nitơ, trong khi DNA hạt nhân có một con số khổng lồ là 3,3 tỷ.
Nó chứa 37 gen, trong khi DNA hạt nhân dường như chứa từ 20.000 đến 25.000.
Nó không được tổ chức trong nhiễm sắc thể, trong khi DNA hạt nhân được chia thành 23 nhiễm sắc thể và các dạng, với một số protein cụ thể, một chất được gọi là chất nhiễm sắc.
Cuối cùng, nó bao gồm một loạt các nucleotide tham gia vào hai gen cùng một lúc, trong khi DNA hạt nhân có các gen mà trình tự nucleotide được xác định rõ ràng và khác biệt với nhau.
Gốc
DNA ti thể rất có thể có nguồn gốc từ "vi khuẩn".
Trên thực tế, trên cơ sở nhiều nghiên cứu độc lập, các nhà sinh học phân tử tin rằng sự hiện diện trong tế bào của DNA ty thể là kết quả của sự kết hợp giữa các tế bào nhân thực tổ tiên với các sinh vật vi khuẩn độc lập, rất giống với ty thể.
Khám phá kỳ lạ này chỉ làm kinh ngạc một phần cộng đồng khoa học, vì DNA có trong vi khuẩn nói chung là một sợi nucleotide hình tròn, giống như DNA của ty thể.
Lý thuyết theo đó ty thể và DNA ty thể có "nguồn gốc vi khuẩn lấy tên là" thuyết nội cộng sinh ", từ" nội cộng sinh ". Tóm lại, trong sinh học, thuật ngữ" nội cộng sinh "chỉ sự hợp tác giữa hai sinh vật, liên quan đến "sự kết hợp của cái này với cái kia, để đạt được một lợi thế nhất định.
Sự tò mò
Theo các nghiên cứu khoa học đáng tin cậy, trong quá trình tiến hóa, nhiều gen của vi khuẩn, hiện diện trên DNA ty thể trong tương lai, sẽ thay đổi vị trí, di chuyển vào DNA hạt nhân.
Nói cách khác, khi bắt đầu nội cộng sinh, một số gen hiện có trên ADN nhân nằm trong ADN của các sinh vật vi khuẩn đó, sau này sẽ trở thành ti thể.
Để hỗ trợ lý thuyết liên quan đến sự thay đổi gen giữa ADN ti thể và ADN hạt nhân, là quan sát rằng một số gen bắt nguồn từ ADN ti thể ở một số loài và từ ADN hạt nhân ở những loài khác.
Hàm số
DNA ty thể tạo ra các enzym (tức là protein), cần thiết cho việc thực hiện chính xác quá trình phosphoryl hóa oxy hóa tinh vi.
Hướng dẫn tổng hợp các enzym này nằm trong 37 gen tạo nên bộ gen ADN ti thể.
MITOCHONDRAL DNA GIẢI MÃ GÌ: CÁC CHI TIẾT
37 gen của DNA ti thể mã cho: protein, tRNA và rRNA.
Đặc biệt:
- 13 mã hóa 13 protein chịu trách nhiệm thực hiện quá trình phosphoryl hóa oxy hóa
- 22 mã cho 22 phân tử tRNA
- 2 mã hóa 2 phân tử rRNA
Các phân tử tRNA và rRNA là cơ bản để tổng hợp 13 protein nói trên, vì chúng tạo nên bộ máy điều chỉnh quá trình sản xuất của chúng.
Vì vậy, nói cách khác, DNA ty thể sở hữu thông tin để tạo ra một bộ protein nhất định và các công cụ cần thiết cho quá trình tổng hợp chúng.
RNA, tRNA và rRNA là gì?
RNA, hay axit ribonucleic, là axit nucleic đóng vai trò cơ bản trong việc tạo ra protein, bắt đầu từ DNA.
Nói chung, ANN có thể tồn tại ở nhiều dạng (hoặc nhiều loại) khác nhau, tùy thuộc vào chức năng cụ thể mà nó được ủy quyền.
TRNA và rRNA là hai dạng có thể có.
TRNA được sử dụng để bổ sung các axit amin trong quá trình tạo ra protein. Axit amin là đơn vị phân tử tạo nên protein.
RRNA tạo thành ribosome, đó là cấu trúc tế bào, trong đó quá trình tổng hợp protein diễn ra.
Để biết cụ thể ANN và các chức năng của nó, bạn đọc có thể bấm vào đây.
CHI TIẾT CHỨC NĂNG CỦA DNA MITOCHONDRAL
Theo quan điểm chức năng, DNA ti thể có một số đặc điểm đặc biệt để phân biệt rõ ràng với DNA nhân.
Dưới đây là những đặc điểm đặc biệt này bao gồm:
- DNA ti thể là bán độc lập, theo nghĩa là nó cần sự can thiệp của một số protein được tổng hợp từ DNA nhân.
Mặt khác, DNA hạt nhân hoàn toàn tự chủ và tự sản xuất mọi thứ cần thiết để thực hiện đúng nhiệm vụ của mình. - DNA ti thể có mã di truyền hơi khác so với DNA nhân. Điều này dẫn đến một số khác biệt trong việc tạo ra protein: nếu một trình tự nucleotide nhất định trong DNA nhân dẫn đến việc tạo ra một loại protein nhất định, thì cùng một trình tự trong DNA ti thể dẫn đến sự hình thành một protein hơi khác.
- DNA ty thể có rất ít trình tự nucleotide không mã hóa, nghĩa là chúng không tạo ra bất kỳ protein, tRNA hoặc rRNA nào. Tính theo tỷ lệ phần trăm, chỉ 3% DNA ti thể là không mã hóa.
Mặt khác, DNA nhân chỉ mã hóa 7% nên nó chứa rất nhiều trình tự nucleotide không mã hóa (chiếm 93%).
Bảng: tóm tắt sự khác nhau giữa DNA ty thể và DNA nhân của con người.
DNA ty thể
DNA hạt nhân
- Nó là hình tròn
- Nó là tuyến tính
- Nó có 16.569 cặp bazơ nitơ trong tất cả
- Nó có tổng cộng 3,3 tỷ cặp bazơ nitơ
- Nó chứa 37 gen trong tất cả
- Nó chứa từ 20.000 đến 25.000 gen
- Để hoạt động bình thường, nó cần sự hỗ trợ của một số sản phẩm gen, bắt nguồn từ DNA hạt nhân
- Nó tự chủ và tự sản xuất mọi thứ cần thiết để thực hiện đúng chức năng của nó
- Nó có thể hiện diện ở một số bản sao trong mỗi ty thể riêng lẻ
- Nó là duy nhất, nghĩa là, nó chỉ nằm trong một bản sao và nó nằm trong lõi
- 97% trình tự nucleotide tạo nên nó đang mã hóa
- Chỉ 7% trình tự nucleotide tạo nên nó mã hóa
- Nó không được tổ chức thành nhiễm sắc thể
- Nó được chia thành 23 nhiễm sắc thể
- Nó sử dụng mã di truyền hơi khác so với mã "truyền thống", có thể nói là
- Sử dụng mã di truyền "truyền thống"
- Di truyền của nó là mẹ
- Di truyền của nó là một nửa của mẹ và một nửa của cha
- Một số nucleotide của nó tham gia vào hai gen cùng một lúc
- Trình tự các nuclêôtit tạo nên gen được phân biệt rõ ràng với nhau
Di sản
Sự di truyền DNA của ty thể là hoàn toàn từ mẹ.
Điều này có nghĩa là, trong một cặp bố mẹ, chính người phụ nữ sẽ truyền DNA ty thể cho thế hệ con cháu (tức là cho con cái).
Ngược lại hoàn toàn với những điều trên, sự di truyền DNA nhân là nửa mẹ và nửa cha, nói cách khác, cả cha và mẹ đều đóng góp như nhau vào việc truyền DNA nhân ở con cái.
Xin lưu ý: sự di truyền của mẹ đối với DNA của ty thể cũng liên quan đến cấu trúc của ty thể. Do đó, các ty thể có trong một cá thể là mẹ.
Bệnh lý liên quan
Tiền đề: Đột biến di truyền là sự thay đổi vĩnh viễn trong trình tự các nuclêôtit tạo nên gen ADN nhân hoặc ti thể.
Thông thường, sự hiện diện của một đột biến di truyền dẫn đến "thay đổi hoặc mất chức năng bình thường của gen liên quan.
Sự hiện diện của các đột biến trong gen DNA của ty thể có thể dẫn đến nhiều loại bệnh, bao gồm:
- Bệnh thần kinh thị giác di truyền của Leber
- Hội chứng Kearns-Sayre
- Hội chứng Leigh
- Sự thiếu hụt men cytochrome C oxidase
- Đau mắt bên ngoài tiến triển
- Hội chứng Pearson
- Bệnh cơ não ty thể với nhiễm toan lactic và các cơn giống như đột quỵ (hội chứng MELAS)
- Bệnh tiểu đường kèm theo bệnh điếc do mẹ truyền
- Động kinh myoclonic với các sợi màu đỏ không đều
Về tình trạng bệnh lý liên quan đến một hoặc nhiều đột biến DNA ty thể, cần phải làm rõ hai khía cạnh.
Đầu tiên, mức độ nghiêm trọng của bệnh phụ thuộc vào mối quan hệ về số lượng giữa các DNA ty thể bị đột biến và các DNA ty thể bình thường, khỏe mạnh. Nếu số lượng DNA ty thể đột biến nhiều hơn rất nhiều so với DNA khỏe mạnh, thì tình trạng bệnh sẽ nghiêm trọng hơn.
Thứ hai, đột biến trong DNA ty thể chỉ ảnh hưởng đến một số mô của sinh vật, đặc biệt là những mô cần một lượng lớn ATP do quá trình oxy hóa phosphoryl hóa. chức năng mà DNA ti thể thực hiện bình thường.
TRUNG GIAN QUANG HỌC CẤP CỨU CỦA LEBER
Bệnh thần kinh thị giác di truyền của Leber phát sinh do sự đột biến của 4 gen DNA ty thể. Những gen này chứa thông tin dẫn đến việc tổng hợp cái gọi là phức hợp I (hoặc NADH oxit-reductase), một trong những enzym khác nhau tham gia vào quá trình phosphoryl hóa oxy hóa.
Các biểu hiện của bệnh lý bao gồm sự thoái hóa tiến triển của dây thần kinh thị giác và mất dần thị lực.
HỘI CHỨNG KEARNS-SAYRE
Hội chứng Kearns-Sayre xuất hiện do thiếu một lượng hợp lý DNA ty thể (N.B: thiếu một trình tự nucleotide nhất định được gọi là mất đoạn).
Những người mắc hội chứng Kearns-Sayre phát triển chứng đau mắt (liệt toàn bộ hoặc một phần cơ vận động nhãn cầu), một dạng bệnh lý võng mạc và bất thường nhịp tim (blốc nhĩ thất).
HỘI CHỨNG CỦA QUYỀN LỰC
Hội chứng Leigh phát sinh do đột biến ADN ty thể, có thể ảnh hưởng đến protein ATP-synthase (còn gọi là phức hợp V) và / hoặc một số tRNA.
Hội chứng Leigh là một bệnh thần kinh tiến triển, xuất hiện ở giai đoạn sơ sinh hoặc thời thơ ấu và gây ra: chậm phát triển, yếu cơ, bệnh thần kinh ngoại biên, rối loạn vận động, khó thở và đau mắt.
KHẢ NĂNG CỦA CYTOCHROME C OXIDASE
Thiếu hụt cytochrome C oxidase xảy ra do đột biến của ít nhất 3 gen DNA ty thể. Những gen này cần thiết cho sự tổng hợp chính xác của enzyme cytochrome C oxidase (hoặc phức hợp IV), tham gia vào quá trình phosphoryl hóa oxy hóa.
Các biểu hiện điển hình của sự thiếu hụt cytochrome C oxidase bao gồm: rối loạn chức năng cơ xương, rối loạn chức năng tim, rối loạn chức năng thận và rối loạn chức năng gan.
OPHTHALMOPLEGY BÊN NGOÀI TIẾN BỘ
Đau mắt bên ngoài tiến triển phát sinh do thiếu một số lượng đáng kể các nucleotide DNA ty thể (mất đoạn)
Với một đặc điểm tiến triển (như có thể được đoán từ tên), bệnh lý này gây ra tê liệt các cơ vận động, với hậu quả là ptosis và các vấn đề thị giác đáng kể.
HỘI CHỨNG CỦA NGỌC TRAI
Hội chứng Pearson xuất hiện sau sự xóa rõ ràng của DNA ty thể, theo cách tương tự như bệnh đau mắt ngoài tiến triển và hội chứng Kearns-Sayre.
Các biểu hiện điển hình của hội chứng Pearson bao gồm: thiếu máu nguyên bào phụ, rối loạn chức năng tuyến tụy (ví dụ như bệnh tiểu đường phụ thuộc insulin), thiếu hụt thần kinh và rối loạn cơ.
Hội chứng Pearson thường khiến người bị ảnh hưởng chết khi còn trẻ. Trên thực tế, những người bị ảnh hưởng bởi bệnh lý này hiếm khi đến tuổi trưởng thành.
HỘI CHỨNG MELAS
Hội chứng MELAS, còn được gọi là bệnh cơ não ty thể với nhiễm axit lactic và các đợt giống như đột quỵ, phát sinh từ sự đột biến của ít nhất 5 gen DNA ty thể.
Những gen này góp phần tổng hợp NADH oxit-reductase, hoặc phức hợp I, và của một số tRNA.
Hội chứng MELAS liên quan đến sự hiện diện của các rối loạn thần kinh, rối loạn cơ, sự tích tụ bất thường của axit lactic trong các mô (với tất cả các triệu chứng kèm theo), các vấn đề về hô hấp, mất kiểm soát chức năng ruột, mệt mỏi tái phát, các vấn đề về thận, các vấn đề về tim, tiểu đường, động kinh và thiếu sự phối hợp.
CÁC CÔNG NGHỆ KHÁC
Theo các nghiên cứu khoa học khác nhau, các bệnh như hội chứng nôn mửa theo chu kỳ, viêm võng mạc sắc tố, mất điều hòa, bệnh Parkinson và bệnh Alzheimer, cũng có thể thấy sự tham gia của DNA ty thể và một số đột biến của nó.
