Tính tổng quát
Hội chứng Crouzon là một căn bệnh di truyền hiếm gặp, xác định sự hiện diện của bệnh craniosynostosis và các dị tật trên khuôn mặt khá đặc biệt khác.
Sự xuất hiện của nó là do những thay đổi nhất định trong DNA cấu thành nên các gen FGFR2 và FGFR3; các yếu tố di truyền này tham gia vào quá trình trưởng thành xương trong quá trình phát triển phôi thai.
Liệu pháp này bao gồm một loạt các can thiệp phẫu thuật, nhằm giải quyết các triệu chứng quan trọng nhất và nguy hiểm nhất.
Hiện nay, tiên lượng thường rất khả quan.
Ôn tập về di truyền học
Trước khi tiếp tục mô tả hội chứng Crouzon, rất hữu ích khi xem lại một số khái niệm cơ bản về di truyền học.
DNA là gì? Nó là di truyền di truyền, trong đó viết nên các tính trạng xôma, các khuynh hướng, các phẩm chất thể chất, tính cách, v.v. của một cơ thể sống. Nó được chứa trong tất cả các tế bào của cơ thể có nhân, như nằm trong cái này.
Nhiễm sắc thể là gì? Theo định nghĩa, nhiễm sắc thể là đơn vị cấu trúc trong đó DNA được tổ chức. Trong nhân tế bào của con người chứa 23 cặp nhiễm sắc thể tương đồng (22 cặp nhiễm sắc thể không hữu tính và một cặp nhiễm sắc thể hữu tính); mỗi cặp khác nhau, vì nó chứa một trình tự gen cụ thể.
Gen là gì? Chúng là những đoạn ngắn, hay trình tự, của DNA với ý nghĩa sinh học cơ bản: trên thực tế, từ chúng tạo ra các protein hoặc phân tử sinh học cơ bản cho sự sống. Trong gen, có một phần được "viết" về việc chúng ta là ai và chúng ta sẽ trở thành ai.
Mỗi gen có hai phiên bản, các alen: một alen có nguồn gốc từ mẹ, do đó do mẹ truyền; alen còn lại có nguồn gốc từ cha, do đó do cha truyền.
Đột biến di truyền là gì? Đó là một sai sót trong chuỗi DNA, vốn tạo thành một gen. Do lỗi này, protein tạo thành bị lỗi hoặc hoàn toàn không có. Trong cả hai trường hợp, các tác động có thể gây hại cho sự sống của tế bào, trong đó đột biến xảy ra và cho toàn bộ sinh vật. Các bệnh bẩm sinh và ung thư (tức là khối u) thuộc một hoặc nhiều đột biến gen.
Hội chứng Crouzon cũng vậy
Hội chứng Crouzon là một tình trạng di truyền hiếm gặp, đặc trưng bởi chứng craniosynostosis và "sự phát triển không tự nhiên của một số yếu tố trên khuôn mặt, bao gồm mắt, mũi, hàm và xương hàm."
Đây là một bệnh bẩm sinh, các đặc điểm điển hình của bệnh có thể biểu hiện rõ ràng ngay trong những giây phút đầu đời.
Ý NGHĨA CỦA CRANIOSINOSTOSI
Craniosynostosis là thuật ngữ mà các bác sĩ đề cập đến sự hợp nhất sớm của một hoặc nhiều vết khâu sọ.
Từ trang web: thecraniofacialcenter.com
Chỉ khâu sọ là các khớp sợi nối các xương của vòm sọ lại với nhau (tức là xương trán, xương thái dương, xương đỉnh và xương chẩm).
Trong điều kiện bình thường, sự hợp nhất của các vết khâu sọ xảy ra ở giai đoạn sau sinh (một số quá trình thậm chí kết thúc ở tuổi 20). Quá trình hợp nhất lâu dài này cho phép não bộ tăng trưởng và phát triển đầy đủ.
Nếu, như trong trường hợp craniosynostoses, sự hợp nhất diễn ra quá sớm - do đó trong thời kỳ trước khi sinh, chu sinh * hoặc thời thơ ấu - các yếu tố não (não, tiểu não và thân não) và một số cơ quan giác quan (đặc biệt là mắt) trải qua một "thay đổi về hình dạng và sự phát triển.
* Thuật ngữ chu sinh dùng để chỉ khoảng thời gian sống từ tuần thứ 27 của thai kỳ đến 28 ngày đầu tiên sau khi sinh con.
NGUỒN GỐC CỦA CÁI TÊN
Hội chứng Crouzon có tên là bác sĩ người Pháp Octave Crouzon, người có công đầu tiên mô tả các đặc điểm lâm sàng chính của nó.
Crouzon sống từ cuối những năm 1800 đến đầu những năm 1900, chính xác là từ năm 1874 đến năm 1938. Ban đầu, để xác định hội chứng mà sau này lấy tên của mình, ông đã sử dụng thuật ngữ chứng loạn dưỡng xương sọ.
Nguyên nhân
Hội chứng Crouzon phát sinh do đột biến gen FGFR2, nằm trên nhiễm sắc thể số 10, hoặc gen FGFR3, nằm trên nhiễm sắc thể số 4.
FGFR là từ viết tắt tiếng Anh của Cơ quan tiếp nhận yếu tố tăng trưởng nguyên bào sợi, được dịch sang tiếng Ý là: Receptor cho Fibroblast Growth Factor.
Vai trò chức năng của các gen FGFR2 và FGFR3 là tạo ra một protein thụ thể, do đó có nhiệm vụ điều chỉnh sự trưởng thành và phát triển phôi của mô xương.
Theo lý thuyết của các nhà nghiên cứu, các đột biến trong FGFR2 và FGFR3 sẽ kích thích quá mức các gen này, một khi hoạt động mạnh hơn, sẽ gây ra sự trưởng thành sớm của một số mô xương, bao gồm cả những gen cấu thành hộp sọ.
DI TRUYỀN HỌC
Các đột biến gen gây ra hội chứng Crouzon có thể do di truyền hoặc có thể tự phát sau khi thụ thai.
Trong trường hợp đầu tiên, tình trạng bệnh tật - mà các bác sĩ còn gọi là hội chứng Crouzon di truyền - có tất cả các đặc điểm của một bệnh di truyền trội trên autosomal (hoặc bệnh di truyền trội). Đối với một độc giả mới làm quen với di truyền học, điều này có nghĩa là:
- Căn bệnh này và các triệu chứng của nó cũng xảy ra khi chỉ có một alen đột biến gen (không quan trọng nếu nó đến từ mẹ hay cha), vì gen sau trội hơn alen khỏe mạnh.
- Bố hoặc mẹ mang đột biến đủ để mắc bệnh ở một phần của thế hệ con cháu.
- Xác suất sinh ra một đứa trẻ bị bệnh từ một cặp vợ chồng mà chỉ có một trong hai thành phần mang đột biến là 50%.
Tuy nhiên, trong trường hợp thứ hai, tình trạng bệnh tật - mà các chuyên gia chỉ ra với thuật ngữ là hội chứng Crouzon không di truyền - là kết quả của một sự kiện lẻ tẻ bất thường, làm thay đổi DNA trong quá trình phát triển phôi thai của thai nhi.
Tóm tắt ý nghĩa của các thuật ngữ di truyền, autosomal và trội
- Di truyền: có nghĩa là cha mẹ truyền những thay đổi di truyền gây ra bệnh cho con cái (tức là cho con cái).
- Autosomal: có nghĩa là đột biến gây ra bệnh nằm trong một nhiễm sắc thể không giới tính, do đó autosomal.
- Bệnh trội: có nghĩa là bệnh gây ra các triệu chứng và dấu hiệu ngay cả khi chỉ có một alen của gen chịu trách nhiệm bị đột biến. Nói một cách đơn giản hơn, nó giống như thể alen bị đột biến có nhiều sức mạnh hơn alen khỏe mạnh.
DỊCH TỄ HỌC
Theo một số ước tính về tỷ lệ mắc hội chứng Crouzon, khoảng một trong số 60.000 trẻ em được sinh ra với tình trạng hiếm gặp này.
Hội chứng Crouzon chiếm 4,5% các trường hợp craniosynostosis.
Các triệu chứng và biến chứng
Bệnh nhân mắc hội chứng Crouzon có hình ảnh triệu chứng rất cụ thể, thường bao gồm:
- Các vấn đề liên quan đến craniosynostosis, bao gồm:
-
Từ https://en.wikipedia.org/wiki/Plagiocephaly Brachycephaly, đó là sự ép vào phía sau của đầu. Sự hợp nhất sớm của các vết khâu sọ phía sau (coronal craniosynostosis).
Nếu không được điều trị, nó có thể ảnh hưởng đến sự tăng trưởng của não và phát triển khả năng nhận thức.
Chúng đại diện cho một "thay thế cho brachycephaly: trigonocephaly (hợp nhất của khâu tử cung), dolichocephaly (hợp nhất của khâu sagittal) và plagiocephaly (hợp nhất của các vết khâu ở hậu môn). - Exophthalmos, là thuật ngữ chỉ sự lồi ra của nhãn cầu. Nó có thể ám chỉ sự hiện diện của các vấn đề về thị lực.
- Tăng nhãn áp ở mắtTức là hai mắt nhìn xa nhau một cách phóng đại. Với exophthalmos, nó có thể làm cho các vấn đề về thị lực trở nên tồi tệ hơn.
- Mũi biến dạng, thường có hình dạng của một cái mỏ. Nếu nghiêm trọng hoặc không được điều trị bằng phẫu thuật, sự bất thường này có thể dẫn đến các vấn đề về hô hấp hoặc các triệu chứng tương tự như hội chứng ngưng thở khi ngủ do tắc nghẽn.
- Tăng áp lực nội sọ. Nó còn được gọi là tăng huyết áp nội sọ. Sự hiện diện của nó được giải thích là do cấu trúc não không có không gian thích hợp để phát triển.
Thường được phát hiện ở giữa cuối thời thơ ấu, tăng huyết áp nội sọ là nguyên nhân tiềm ẩn của đau đầu, nôn mửa và đau mắt. - Não úng thủy, là kết quả của sự gia tăng dịch não tủy chứa trong khoang dưới nhện và trong não thất.
- Dị tật Arnold-Chiari (hoặc hội chứng Arnold-Chiari). Nó là một dị tật nằm ở đáy hộp sọ.
* Não úng thủy và dị dạng Arnold-Chiari nói chung là hai biến chứng phát sinh nếu không có phương pháp điều trị thích hợp. - Bất thường ở hàm trên và hàm trên.
Kích thước đầu tiên có kích thước nhỏ hơn bình thường, trong khi kích thước thứ hai có xu hướng nhô ra ngoài. Tất cả điều này làm thay đổi hình dạng của vòm miệng và khung răng (thiếu một số răng, v.v.), với hậu quả (đôi khi thậm chí nghiêm trọng) đối với ngữ âm và nhai.
Một số bệnh nhân bẩm sinh đã bị sứt môi (sứt môi) hoặc hở hàm ếch.
- Các vấn đề về thính giác.
55% bệnh nhân mắc hội chứng Crouzon được sinh ra mà không có ống tai hoặc có những bất thường lớn trong đó. Điều này dẫn đến công suất âm thanh không có hoặc giảm đáng kể.
Một số đối tượng phát triển một tập hợp các vấn đề về thính giác ở tuổi trưởng thành, do hình ảnh lâm sàng điển hình của hội chứng Ménière.
- Các vấn đề về khớp ở cổ.
Họ liên quan đến 30% trường hợp hội chứng Crouzon.
- Dị tật da.
Bệnh nhân có hội chứng Crouzon hỗ trợ FGFR3 đột biến acanthosis nigricans, một bệnh da liễu đặc trưng bởi sự gia tăng độ dày (tăng sừng) và sẫm màu (tăng sắc tố) của da.
Hai dị thường giải phẫu khác có liên quan (mặc dù hiếm gặp) với hội chứng Crouzon
- Ống động mạch bằng sáng chế
- Coarctation của động mạch chủ
HỘI CHỨNG CROUZON VÀ IQ
Cũng nhờ khả năng điều trị craniosynostosis hiện tại, ngày nay 97% bệnh nhân mắc hội chứng Crouzon có "trí thông minh bình thường".
Chẩn đoán
Một bác sĩ nhi khoa có kinh nghiệm có thể chẩn đoán hội chứng Crouzon chỉ bằng cách khám sức khỏe.
Trong trường hợp có bất kỳ nghi ngờ hoặc bối rối nào, những điều sau đây là cơ bản để đi đến kết luận chính xác:
- Hình ảnh X quang, được cung cấp bởi chụp X-quang hoặc CT scan đầu
- Một xét nghiệm di truyền nhằm tìm kiếm bất kỳ đột biến DNA nào.
KIỂM TRA MỤC TIÊU
Khám sức khỏe bao gồm phân tích chính xác phần đầu và những điểm bất thường trên đó.
Dị tật sọ, gây ra bởi chứng craniosynostosis (ví dụ như tật đầu não), là một trong những dấu hiệu lâm sàng đặc trưng nhất của hội chứng Crouzon và dựa vào đó bác sĩ đưa ra kết luận chẩn đoán của mình.
KIỂM TRA PHÓNG XẠ
Chụp X-quang và chụp CT vùng đầu cho thấy vết khâu sọ nào bị hợp nhất sớm.
Chứng craniosynostosis đặc trưng cho hội chứng Crouzon ảnh hưởng đến các vết khâu ở hậu môn, do đó, sự hợp nhất được tìm thấy ở cấp độ sau là một thông tin rất thường xuyên quyết định cho các mục đích chẩn đoán.
KIỂM TRA DI TRUYỀN
Ngoài việc cho biết DNA có đột biến hay không, xét nghiệm di truyền giúp xác định chính xác gen gây ra hội chứng Crouzon, cho dù là FGFR2 hay FGFR3.
Sự đối xử
Ngày nay, những người mang hội chứng Crouzon có thể dựa vào nhiều phương pháp điều trị khác nhau, tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của tình trạng và các triệu chứng.
Trên thực tế, các bác sĩ đã đảm bảo:
- Phẫu thuật để giải quyết bệnh craniosynostosis và các triệu chứng của nó.
- Máy trợ âm, trong trường hợp có vấn đề về thính giác.
- Các liệu pháp để cải thiện kỹ năng ngôn ngữ.
- Các liệu pháp phẫu thuật để cải thiện các dị tật ở hàm trên và hàm dưới.
- Một cuộc phẫu thuật, được gọi là mở khí quản, để giải quyết các vấn đề về hô hấp.
Xin lưu ý: Hội chứng Crouzon là một bệnh lý bắt nguồn từ "sự biến đổi gen không thể chữa khỏi của DNA. Vì vậy, trên thực tế, các bác sĩ chỉ điều trị bệnh theo quan điểm triệu chứng.
PHẪU THUẬT TẨY TẾ BÀO CHẾT
Các mục tiêu điều trị của hoạt động phẫu thuật là hai:
- Cung cấp không gian cần thiết cho cấu trúc não và mắt để chúng phát triển và hoạt động tốt nhất.
- Tạo cho đầu một hình dạng bình thường, sau đó giải quyết vấn đề tật đầu gối.
Các bác sĩ phẫu thuật có khả năng thực hiện phẫu thuật theo hai cách (hoặc cách tiếp cận) khác nhau: thông qua "phẫu thuật truyền thống - còn được gọi là" mở "- hoặc thông qua" phẫu thuật nội soi.
"Phẫu thuật mở" bao gồm "thực hiện một vết mổ" trên đầu, qua đó bác sĩ phẫu thuật lấy xương hoặc các xương sọ dị dạng phải được sửa chữa lại. Khi kết thúc việc tu sửa, bác sĩ phẫu thuật chèn lại các cấu trúc xương đã được nhổ trước đó và đóng vết mổ bằng chỉ khâu.
Mặt khác, phẫu thuật nội soi bao gồm việc sử dụng một ống nội soi và thực hiện một vết rạch rất nhỏ trên đầu, qua đó bác sĩ phẫu thuật sẽ tự đưa ống nội soi vào.
Thực chất, ống nội soi là một ống mỏng và linh hoạt, được trang bị một camera sợi quang (ở phần cuối được đưa vào hộp sọ) và kết nối với một màn hình. Thông qua dụng cụ đặc biệt này và các hình ảnh mà nó chiếu trên màn hình, bác sĩ phẫu thuật có thể tách các vết khâu sọ đang nung chảy sớm, với độ chính xác đáng kể mà không cần dùng đến các vết rạch da và nhổ xương.
Theo các chuyên gia, thời điểm tốt nhất để thực hiện phẫu thuật là khi còn rất nhỏ (12 tháng đầu đời), vì xương dễ tạo hình hơn.
Tuy nhiên, cần nhớ rằng bệnh nhân càng trẻ thì nguy cơ tái phát vết khâu cùng sọ (tái phát) càng cao, trường hợp tái phát thì phải phẫu thuật lại.
Theo một số nghiên cứu thống kê, 10-20% đối tượng rất trẻ, trải qua phẫu thuật craniosynostosis, cần phải trải qua một cuộc phẫu thuật thứ hai, do bệnh tái phát.
ĐIỀU TRỊ CÁC VẤN ĐỀ ACOUSTIC
Ngoài việc kê đơn sử dụng máy trợ thính, các bác sĩ cũng khuyên bạn nên kiểm tra thính giác định kỳ, vì đây là cách tốt nhất để ngăn chặn mọi vấn đề hiện có trở nên tồi tệ hơn.
CÁC ĐIỀU TRỊ PHẪU THUẬT CHO PHÂN TÍCH JAW VÀ JAW
Điều trị dị tật hàm trên và hàm dưới bao gồm phẫu thuật để sắp xếp lại hàm trên và / hoặc hàm dưới, một số điều trị nha khoa để sắp xếp cung răng và phẫu thuật để giải quyết khe hở môi và / hoặc hở hàm ếch.
TRACHEOSTOMY
Mở khí quản là hoạt động phẫu thuật mà qua đó bác sĩ tạo ra, ở mức cổ (nơi khí quản đi qua), một lối đi cho không khí đến phổi. Điều này cho phép những người trải qua cuộc phẫu thuật này có thể thở trở lại và chính xác.
Để truyền không khí vào phổi, bạn cần một ống nhỏ, được gọi là ống mở thông khí quản, có kích thước phù hợp để đưa vào khí quản.
Tiên lượng
Nói chung, tiên lượng phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của craniosynostosis: nếu điều trị sau này với kết quả tốt, bệnh nhân mắc hội chứng Crouzon có thể tận hưởng một cuộc sống gần như bình thường.
