Bệnh xơ cứng củ

Tính tổng quát

Bệnh xơ cứng củ là một bệnh di truyền ảnh hưởng đến các cơ quan và mô khác nhau của cơ thể con người. Vì lý do này, nó biểu hiện một loạt các triệu chứng, một số triệu chứng điển hình ở thời thơ ấu, một số triệu chứng khác ở tuổi trưởng thành. Bệnh xơ cứng củ có thể truyền từ cha mẹ sang con cái, nhưng nó cũng có thể phát sinh do đột biến DNA tự phát.

Thật không may, không có cách chữa trị cụ thể. Tuy nhiên, một số khoản thâm hụt có thể được giảm bớt bằng các liệu pháp nhắm mục tiêu.

Bệnh xơ cứng củ là gì

Bệnh xơ cứng củ là một rối loạn di truyền được đặc trưng bởi sự hình thành hamartomi trong các cơ quan hoặc mô khác nhau.

Hamartoma xác định một khu vực mô nơi các tế bào đã nhân lên khá mạnh, tạo thành một khối đáng chú ý, tương tự như một khối u hoặc củ. Hamartomas gợi nhớ đến các khối u, nhưng không nên nhầm lẫn với chúng: trên thực tế, các tế bào của hamartoma giống hệt với các tế bào của mô mà chúng sinh sôi; mặt khác, các tế bào của một khối u có những đặc điểm khác nhau và cho tăng lên các khối u lành tính, u xơ và u mạch.

Não, da, thận, mắt, tim và phổi là những khu vực bị ảnh hưởng nhiều nhất, nhưng chúng không phải là những vị trí duy nhất. Do sự đa dạng của các cơ quan và mô liên quan, bệnh xơ cứng củ cũng được định nghĩa là một bệnh di truyền đa hệ.

Sau đó sẽ hiểu tại sao hamartomas chỉ xuất hiện ở một số khu vực nhất định.

Dịch tễ học

Dữ liệu về tỷ lệ mắc và số trường hợp mắc bệnh trên toàn thế giới là không chắc chắn, sự không chắc chắn là do nhiều bệnh nhân không biểu hiện các triệu chứng và có một cuộc sống bình thường.

Tuy nhiên, người ta ước tính rằng cứ 5.000-10.000 ca sinh mới thì tỷ lệ mắc bệnh xơ cứng củ là một ca, có khoảng hai triệu ca trên toàn thế giới.

Điều đó gây ra

Bệnh xơ cứng củ là một bệnh di truyền; điều này có nghĩa là một gen, có trong DNA của người bị ảnh hưởng, bị đột biến.

Các gen, khi bị ảnh hưởng bởi các đột biến tương đối, gây ra bệnh xơ cứng củ là hai:

• TSC1.
• TSC2.

Các trường hợp xơ cứng củ được quan sát cho đến nay chỉ có một trong số các gen này bị đột biến. Do đó, đột biến đơn lẻ của TSC1, hoặc TSC2, là đủ để gây ra bệnh xơ cứng củ.
Các nghiên cứu được thực hiện ở Châu Âu và Hoa Kỳ báo cáo rằng đột biến ở TSC2 (80% trường hợp) thường xuyên hơn nhiều so với TSC1 (20% còn lại).

TSC1 VÀ TSC2

Gen TSC1 nằm trên nhiễm sắc thể số 9 và tạo ra một loại protein gọi là hamartin.
Gen TSC2 nằm trên nhiễm sắc thể số 19 và tạo ra một loại protein có tên là tuberine.
Các protein được tạo ra, hamartin và tuberine, tham gia và hoạt động cùng nhau. Điều này giải thích tại sao đột biến của cái này hay cái khác lại gây ra cùng một bệnh lý.

CHỨC NĂNG CỦA TSC1 VÀ TSC2

Chúng được coi là gen ức chế khối u và đóng một vai trò cơ bản trong các quá trình:

• Sự phát triển và biệt hóa của tế bào trong quá trình hình thành phôi.
• Tổng hợp protein.
• Autophagy.

Khi TSC1 và TSC2 bị đột biến, các protein được tạo ra bị lỗi và các quá trình sinh lý này không còn diễn ra thường xuyên nữa.

Các gen liên quan TSC1 TSC2 Địa điểm Nhiễm sắc thể 9 Nhiễm sắc thể 16 Protein sản xuất Hamartina Tuberine Hàm số

Sự phát triển và biệt hóa tế bào trong quá trình hình thành phôi thai

Tổng hợp protein

Autophagy

Sự phát triển và biệt hóa tế bào trong quá trình hình thành phôi thai

Tổng hợp protein

Autophagy

Phần trăm các trường hợp 20% 80%

ONSET CỦA AMARTOMAS

Hamartomas có thể phát sinh khi đột biến xảy ra trong gen kiểm soát sự phát triển và biệt hóa của tế bào, chẳng hạn như TSC1 hoặc TSC2. Do đó, các tế bào phát triển về số lượng, tạo ra khối lượng rõ ràng; bằng cách này, các mảng có hình dạng tương tự như nốt sần hoặc một củ được hình thành. Về mô học, quá trình này được định nghĩa bằng thuật ngữ tăng sản.

DI TRUYỀN HỌC

Hai tiền đề:

• Mỗi gen DNA của con người có hai bản sao. Các bản sao như vậy được gọi là các alen.
• Con người có 23 cặp nhiễm sắc thể, trong đó chỉ có một cặp xác định giới tính (nhiễm sắc thể giới tính), tất cả các cặp còn lại được gọi là nhiễm sắc thể thường.

Bệnh xơ cứng củ là một bệnh di truyền tự tử có ưu thế. Vì vậy, chỉ cần một alen bị đột biến là đủ để toàn bộ gen không hoạt động bình thường. Trên thực tế, alen bị đột biến có nhiều sức mạnh hơn alen khỏe mạnh (sự thống trị).

Trên thực tế, chứng rối loạn xơ cứng củ trở nên trầm trọng hơn khi cả hai alen TSC1, hoặc TSC2, đều bị đột biến.Nói cách khác, chỉ có một alen, ngay cả khi trội hơn alen khác, không gây ra các triệu chứng rõ ràng.

HẠNH PHÚC € HOẶC NHIỆM VỤ KHÔNG NGỪNG?

TSC1, hoặc TSC2, đột biến có thể phát sinh từ:

• Di truyền (tức là từ một trong hai bố mẹ) của một alen đột biến.
• Đột biến tự phát của một alen trong giai đoạn phôi (hoặc hình thành phôi).

Một phần ba các trường hợp xơ cứng củ là do di truyền. Trong những trường hợp này, chỉ cần bố hoặc mẹ có đột biến gen TSC1 hoặc TSC2 thì con cái sẽ bị ảnh hưởng bởi căn bệnh này (trên thực tế, chúng ta đã thấy rằng bệnh xơ cứng củ là một bệnh di truyền trội trên autosomal).
2/3 trường hợp còn lại là do đột biến tự phát trong giai đoạn phôi thai.

Nguồn gốc của đột biến Số trường hợp Gen đột biến Di truyền 1/3

TSC1 trong 50%

TSC2 trong 50% còn lại

Đột biến tự phát 2/3

TSC2 trong 70%

TSC1 trong 30%

TẠI SAO CHỈ CERTAIN ORGANS ẢNH HƯỞNG?

Tiền đề: phôi, trong giai đoạn phát triển đầu tiên của nó, có ba lớp tế bào:

• Ectoderm, ngoài cùng.
• Mesoderm, trung tâm.
• Nội bì, trong cùng.

Các cơ quan và mô cụ thể có nguồn gốc từ mỗi lớp.

Lớp tế bào của phôi Các cơ quan chính hoặc mô phát sinh Ectoderm

Hệ thần kinh

Biểu bì

Biểu mô miệng

Biểu mô của ruột kết

Sừng và kết tinh

Men răng

Xương da

Trung bì

Tình thương

Quả thận

Lớp lót thành ruột

Cơ bắp của các chi

Màng thanh dịch của phổi (màng phổi) và tim (màng tim).

Nội bì

Gan

Tuyến tụy

Hệ thống tiêu hóa

Bây giờ chúng ta có tất cả các yếu tố để hiểu tại sao hamartomas chỉ phát sinh ở một số bộ phận nhất định của cơ thể.

Đột biến TSC1 hoặc TSC2 xảy ra ở giai đoạn phôi trong các tế bào của ngoại bì và trung bì. Do đó, các mô phát sinh từ các lớp tế bào này sẽ xuất hiện hamartomas.

Triệu chứng

Để biết thêm thông tin: Bệnh xơ cứng củ - Nguyên nhân và Triệu chứng

Các cơ quan và mô bị ảnh hưởng bởi bệnh xơ cứng củ có rất nhiều. Các huyện bị ảnh hưởng nhiều nhất là:

• Não, Da, Thận, Tim, Mắt

Nhưng các bệnh khác, hiếm gặp hơn không nên quên, gây hại cho:

• Phổi, ruột, gan, răng, hệ thống nội tiết, xương

Một số triệu chứng xuất hiện khi còn nhỏ, một số triệu chứng khác ở tuổi trưởng thành.

THỐNG TRỊ KHÔNG ĐẦY ĐỦ

Người ta đã đề cập ở trên rằng sự thống trị của alen đột biến của gen TSC1 hoặc TSC2 là không hoàn toàn. Sự hiện diện của protein "lành mạnh" sẽ bù đắp cho những thiệt hại do protein đột biến gây ra. Trong những điều kiện này, hamartomas chưa gây ra các biểu hiện nghiêm trọng.
Khi alen khác cũng thay đổi (đây là một trường hợp hiếm, nhưng có thể xảy ra), hamartomas phát triển một cách không kiểm soát.

QUẢN LÝ DA

Khoảng 90% bệnh nhân bị thay da. Các sự kiện rất nhiều và đa dạng. Điển hình là các nốt mất sắc tố, u tuyến bã nhờn Pringle và u móng tay Koenen.
Các đốm sắc tố là những đốm giảm sắc tố, có nghĩa là, có hàm lượng melanin thấp hơn
U tuyến bã nhờn dạng chùm là khối u lành tính còn được gọi là u mạch ở mặt. Hamartomas xuất hiện dưới dạng khối nhỏ, hình cầu, màu đỏ tươi. Các khối u ở móng tay của Koenen là u xơ và phát sinh từ các khối u kích thước vài mm.

Hình ảnh trên da biểu hiện của bệnh xơ cứng củ

Bảng cho thấy nhiều biểu hiện da do bệnh xơ cứng củ:

Biểu hiện da Địa điểm Tính thường xuyên Tuổi xuất hiện Các điểm giảm hình ảnh

Thân cây

nghệ thuật

80-90% 0-15 năm U tuyến bã nhờn dạng chùm (hoặc u mạch ở mặt)

Má

Mũi

Cái cằm

80-90% 3-5 năm; dậy thì U xơ móng tay (Koenen's)

Móng tay và bàn tay

40-50% > 15 năm Mảng xơ

Đằng trước

Da đầu của bạn

25% Sinh Tấm có khía

Thân cây

Vùng lưng-thắt lưng

20-40% 2-3 năm U xơ da

Cổ

Đôi vai

chung > 5 năm; dậy thì Tổn thương men răng

Hàm răng

chung > 6 năm U xơ niêm mạc

Miệng

chung Đầu đời U xơ giả ở miệng

Kẹo cao su trước

Môi

Vòm miệng

chung Đầu đời

TRIỆU CHỨNG SINH THÁI

Các vị trí của não bị ảnh hưởng bởi bệnh xơ cứng củ là:

• Vỏ não
• Chất trắng
• Tâm thất
• Các hạch nền

Hai con số giúp người đọc hiểu được các khu vực bị ảnh hưởng.

Tùy thuộc vào vị trí và hình dạng của hamartomas, các rối loạn khác nhau có thể xảy ra, chẳng hạn như:

• Động kinh
• Nốt vuông góc
• Các khối u não thuộc loại u tế bào hình sao
• Các thiếu hụt về tinh thần, hành vi và học tập.

Động kinh Hamartoma dạng

Củ

Vùng não bị ảnh hưởng

Vỏ cây

Tính thường xuyên

80-90%

Dấu hiệu Co giật:

• Co thắt
• Một phần
• Phát sốt

Tuổi xuất hiện

Thời thơ ấu rất sớm (co thắt), 75%

Tuổi trưởng thành (một phần), 25%

Nốt phụ (N.B: ependyma là biểu mô của tâm thất) Hamartoma dạng

Nodule

Kích thước

Vùng não bị ảnh hưởng

Tâm thất

Tính thường xuyên

80-90%

Tuổi xuất hiện

Tuổi thơ

Các biến chứng

Não úng thủy tắc nghẽn

Tiến hóa thành u tế bào hình sao dưới hệ thập phân

U nang não

Tế bào hình sao dưới lớp tế bào khổng lồ (SEGA) Hamartoma dạng

Nodule

Kích thước

> 1 cm

Vùng não bị ảnh hưởng

Tâm thất (Foramina di Monro)

Tính thường xuyên

6%

Tuổi xuất hiện

Từ 4 đến 10 năm

Dấu hiệu

Đau đầu

Anh ấy sửa lại

Co giật

Các thay đổi của trường hình ảnh

Thay đổi tâm trạng đột ngột

Các biến chứng

Não úng thủy

U nang não

Thâm hụt về tinh thần: Tính thường xuyên Loại sự kiện Tuổi xuất hiện Dấu hiệu Rối loạn học tập 50%

Khuyết tật về tinh thần

Thời thơ ấu
(0-5 tuổi)

Yêu cầu giám sát (85%)

Không có ngôn ngữ (65%)

Không tự túc (60%)

Rối loạn hành vi 30%

Chứng tự kỷ

Thiếu chú ý

Hiếu động thái quá

Hiếu chiến

Tự cắt xén

Rối loạn giấc ngủ

Tuổi thơ

Liên quan đến chứng động kinh

Quản lý gia đình và nhà trường khó khăn

BỆNH THƯƠNG KIDNEY

Chúng rất thường xuyên. Trên thực tế, chúng xuất hiện trong 60-80% trường hợp. Chúng bao gồm:

• Hamartomas giống khối u lành tính.
• Dị dạng cấu trúc thận.

Khối u hamartoma Chàng

Angiomyolipoma (60-70%)

Angiolipoma

Myolipomas

Mô tả ngắn

Chúng là những khối u lành tính, xuất hiện dưới nhiều dạng

Triệu chứng học

Trong thời thơ ấu: Không có triệu chứng

Ở tuổi trưởng thành: Có thể vỡ hamartoma, sau đó là xuất huyết, tiểu máu và đau bụng.

Sự phức tạp

Suy thận

Dị dạng cấu trúc thận Chàng

thận móng ngựa

Thận đa nang

Thiếu thận (hình thành thận)

Niệu quản đôi

Mô tả ngắn Nang thận có thể phát sinh do gen TSC2 và gen PKD1, gen quyết định thận đa nang, nằm cạnh nhau trên nhiễm sắc thể 16. Đột biến TSC2 cũng có thể ảnh hưởng đến PKD1. Sự phức tạp Suy thận

BỆNH TIM MẠCH

Một lần nữa, chúng là do các hamartomas tương tự như các khối u lành tính, được gọi là u cơ vân.

U cơ vân Địa điểm Tường và hốc của trái tim Mô tả ngắn Được cấu tạo bởi các tế bào bạch cầu có kích thước vài cm. Tự phát thoái lui Tuổi xuất hiện Từ khi sinh ra Triệu chứng học Trong thời thơ ấu:

Không có triệu chứng.

Nếu kích thước lớn:

Loạn nhịp tim

Những thay đổi trong dòng chảy của tim

Sự phức tạp Suy tim

THƯƠNG HẠI LUNG

Chúng chủ yếu là do bệnh u bạch huyết ở phổi (AML) và ở mức độ thấp hơn là do tăng sản đa ổ dạng vi mô. Chúng là biểu hiện điển hình của tuổi trưởng thành.

Lymphangioleiomyomatosis (LAM) Những đặc điểm chính

Căn bệnh hiếm gặp

Nó chủ yếu ảnh hưởng đến phụ nữ trưởng thành

U nang phổi xuất hiện

Hầu hết các trường hợp không có triệu chứng

Các triệu chứng là: khó thở giống như hen suyễn, ho, tràn khí màng phổi tự phát, suy hô hấp

Tăng sản vi mô đa tiêu điểm Những đặc điểm chính

Căn bệnh hiếm gặp

Nó chủ yếu ảnh hưởng đến người lớn, nam giới và phụ nữ

Các nốt xuất hiện, có thể nhìn thấy trên X-quang phổi

Hầu như luôn không có triệu chứng

CÁC BỆNH THƯƠNG KHÁC

Vị trí thương tích Loại hamartoma / khối u Tính thường xuyên Trình diễn Con mắt

Hamartoma võng mạc

U tế bào hình sao võng mạc

10-50% Suy giảm thị lực, nếu hamartoma hoặc khối u ảnh hưởng đến điểm vàng Ruột

Polyp ruột

Nang ruột

> 50% Không có triệu chứng Gan

Angiomyolipoma

U mạch

Không có triệu chứng Khúc xương

U nang giả ở bàn tay và bàn chân

Hiếm Không có triệu chứng Hệ thống nội tiết

Adenomas

Angiomyolipomas

Hiếm Không có triệu chứng

Chẩn đoán

Chẩn đoán bao gồm:

• Anamnesis
• Phân tích lâm sàng các dấu hiệu nói trên
• Kiểm tra nhạc cụ

NĂNG ĐỘNG

Bác sĩ thực hiện một cuộc "khảo sát về tiền sử gia đình của bệnh nhân, để hiểu xem bệnh xơ cứng củ có di truyền hay do đột biến tự phát.

PHÂN TÍCH LÂM SÀNG CÁC DẤU HIỆU

Năm 1998, một nhóm các bác sĩ quốc tế đã thiết lập một tiêu chuẩn chẩn đoán dựa trên các biểu hiện lâm sàng nói trên. Chúng đã được chia thành:

• Dấu hiệu chính (hoặc tiêu chí)
• Dấu hiệu phụ (hoặc tiêu chí)

Chẩn đoán là Chắc chắn

Nếu bệnh nhân có biểu hiện

• 2 dấu hiệu chính,

hoặc

• 1 dấu hiệu chính và 2 dấu hiệu phụ

Rất có thể Nếu bệnh nhân có 1 dấu hiệu chính và 1 dấu hiệu phụ Có thể (nghi ngờ)

Nếu bệnh nhân có biểu hiện

• 1 dấu hiệu chính

hoặc

• 2 hoặc nhiều dấu hiệu nhỏ

Việc phân loại các biển báo như sau:

CÁC DẤU HIỆU CHỦ YẾU DẤU HIỆU MINOR U mạch trên mặt Nhiều chấn thương ngẫu nhiên đối với men răng U xơ móng tay hoặc quanh miệng Polyp hậu môn trực tràng (tức là do hamartomas) Các điểm hạ mô (ít nhất 3) U nang xương Knurled spot Các đường xuyên tâm của sự di chuyển chất trắng Củ vỏ U xơ nướu Nốt vuông góc Hamartomas không thận (hoặc ngoài thận) U cơ vân tim, đơn lẻ hoặc nhiều Các bản vá lỗi achromic không võng mạc Bệnh u mạch bạch huyết phổi Tổn thương da dưới da do đường bao phủ U tế bào hình sao dưới lớp tế bào khổng lồ (SEGA) Nhiều nang thận U mạch thận Lịch sử gia đình Nhiều khối u võng mạc

KIỂM TRA HÀNH CHÍNH

Công cụ kiểm tra / chẩn đoán Tại sao nó được biểu diễn? Và “Xâm hại? Soi đáy mắt Để hình dung các chấn thương võng mạc Không Đèn cực tím của gỗ Để tìm kiếm các điểm giảm mỡ trên da Không

Chụp CT não

Hưởng từ hạt nhân

Tìm kiếm:

• Củ của vỏ não
• Nốt vuông góc
• Tế bào hình sao dưới chi tiêu tế bào khổng lồ (SEGA)

Có (bức xạ ion hóa)

Không

Điện não đồ Khi bệnh nhân có biểu hiện co giật Không Siêu âm thận Để hình dung u mạch của thận Không Điện tâm đồ Để phát hiện rối loạn nhịp tim Không Siêu âm tim Để phát hiện u cơ vân ở tim Không

Phép đo xoắn ốc

X-quang ngực

Để tìm kiếm sự hiện diện:

• Bệnh u mạch bạch huyết phổi
• Suy hô hấp

Không

Có (bức xạ ion hóa)

KIỂM TRA DI TRUYỀN

Đây là một cuộc điều tra dài, kéo dài vài tháng. Do đó, nó không hữu ích cho việc chẩn đoán sớm. Thay vào đó, nó phục vụ cho việc xác định chẩn đoán dựa trên các dấu hiệu lâm sàng.

Trị liệu

Không có cách chữa trị cụ thể và hiệu quả, vì bệnh xơ cứng củ là một trong:

• Bệnh di truyền.
• Bệnh đa hệ.

Tuy nhiên, một số triệu chứng có thể được hạn chế để tránh biến chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân.

ĐIỀU TRỊ DƯỢC ĐỘNG HỌC

Các biểu hiện lâm sàng có thể được điều trị bằng việc sử dụng thuốc là:

• Động kinh ở trẻ sơ sinh
• Bệnh u bạch huyết phổi (LAM)
• Bệnh thận

Bệnh động kinh ở trẻ sơ sinh. Bệnh nhân nhỏ được dùng thuốc chống co giật:

• ACTH (hormone vỏ thượng thận)
• Vigabatrin

Bệnh u bạch huyết phổi. Thuốc giãn phế quản, thuộc loại chủ vận beta-2, chẳng hạn như salbutamol, rất hữu ích. Tuy nhiên, hiệu quả của liệu pháp hormone dựa trên progesterone hoặc buserelin là không chắc chắn

Bệnh thận. Thuốc hạ huyết áp, chẳng hạn như thuốc ức chế men chuyển và thuốc lợi tiểu, được sử dụng.

ĐIỀU TRỊ VẬT LÝ-PHẪU THUẬT

Chúng bao gồm các biện pháp can thiệp nhằm loại bỏ:

• U mạch trên mặt
• U xơ móng
• Các mảng da
• Các vết khía
• Tế bào hình sao dưới chi tiêu tế bào khổng lồ (SEGA)
• U mạch thận
• Tổn thương phổi
• Củ của vỏ não, gây bệnh động kinh.

Bảng sau đây tóm tắt các phương pháp điều trị chính và đặc điểm của chúng.

Triệu chứng Sự đối xử Sự xâm lấn U mạch trên mặt Liệu pháp laser Xâm lấn tối thiểu U xơ móng

Diathermy

Phương pháp áp lạnh

Phẫu thuật cắt bỏ

Không
Xâm lấn tối thiểu
chuẩn rồi Các đốm có khía

Liệu pháp laser

Phẫu thuật cắt bỏ

Xâm lấn tối thiểu
chuẩn rồi Mảng da Phương pháp áp lạnh Xâm lấn tối thiểu Tế bào hình sao dưới chi tiêu tế bào khổng lồ (SEGA) Phẫu thuật cắt bỏ chuẩn rồi U mạch thận Thuyên tắc động mạch chuẩn rồi Bệnh u mạch bạch huyết phổi (nặng) Ghép phổi chuẩn rồi Củ vỏ não Phẫu thuật cắt bỏ chuẩn rồi

Theo dõi và tiên lượng

Giới thiệu: thuật ngữ y tế theo dõi dùng để chỉ bệnh nhân bị ung thư, đã được phẫu thuật tích cực.

Nên kiểm tra định kỳ để theo dõi. Soi đáy mắt, tức là kiểm tra đáy mắt, cũng có thể được thực hiện mỗi năm một lần. Ngược lại, các tình trạng thần kinh, tim và thận cần theo dõi thường xuyên hơn.

ĐỀ XUẤT

Sự tiến triển của bệnh xơ cứng củ có thể thay đổi và phụ thuộc vào từng trường hợp.
Một số bệnh nhân có các triệu chứng nhẹ, hầu như không thể nhận thấy. Đối với những người này, chất lượng cuộc sống không bị ảnh hưởng bởi bệnh tật và tiên lượng là tuyệt vời.
Ngược lại, những bệnh nhân khác có các triệu chứng rõ ràng và kịch tính hơn nhiều. Tử vong xảy ra chủ yếu do các tổn thương thần kinh, do đó, tiên lượng trở nên rất bất lợi.

TƯ VẤN DI TRUYỀN

Nếu cha hoặc mẹ bị bệnh xơ cứng củ, khả năng con cái sẽ bị di truyền tình trạng tương tự là 50%.
Ngược lại, nếu đứa con của bố mẹ khỏe mạnh bị ảnh hưởng thì khả năng đứa con thứ hai bị bệnh là rất thấp. Trong những trường hợp này, xét nghiệm di truyền làm rõ liệu cha mẹ có phải là người mang bệnh xơ cứng củ hay không, hay thay vào đó, một đột biến tự phát đã xảy ra.